نویسنده : دکتر سید محمد حسین قادریان
1.
PGT-M (Monogenic disorders testing)
آزمایشی برای شناسایی بیماریهای ژنتیکی تکژنی (مونوژنیک). این بیماریها در اثر جهش در یک ژن خاص به ارث میرسند.
📌 بیماریهای قابل شناسایی با PGT-M:
- تالاسمی (آلفا و بتا)
- فیبروز کیستیک (CF)
- آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
- هموفیلی A و B
- دیستروفی عضلانی دوشن
- سندروم X شکننده
- بیماری تایساکس
- فنلکتونوریا (PKU)
- سندروم مارفان
- بیماری هانتینگتون
- بیماریهای متابولیک نادر
🔬 برای انجام این آزمایش، ابتدا DNA والدین و در صورت امکان سایر اعضای خانواده بررسی میشود تا نوع جهش دقیقاً شناسایی شود.
2.
PGT-A (Aneuploidy testing)
بررسی تعداد کروموزومهای جنین برای تشخیص ناهنجاریهای عددی مانند:
- سندروم داون (تریزومی ۲۱)
- تریزومی ۱۸ (ادوارد)
- تریزومی ۱۳ (پاتو)
- مونوزومی X (ترنر)
- تریپلوئیدیها
- سایر ناهنجاریهای کروموزومی
این تست به افزایش شانس موفقیت IVF و کاهش احتمال سقط کمک زیادی میکند، بهویژه در زنان بالای ۳۵ سال یا کسانی که چندبار IVF ناموفق داشتهاند.
3.
PGT-SR (Structural rearrangements testing)
تشخیص اختلالات ساختاری در کروموزومها مانند:
- جابجایی متعادل یا نامتعادل (translocations)
- وارونگی کروموزومی (inversions)
- حذف یا اضافههای کروموزومی (duplication / deletion)
📌 این اختلالات اغلب در ظاهر والدین مشکلی ایجاد نمیکنند اما میتوانند باعث نازایی، سقط مکرر یا تولد نوزاد با ناهنجاری شوند.
نمونه تکنیکهای ژنتیکی مورد استفاده در PGD
- PCR (واکنش زنجیرهای پلیمراز) برای شناسایی ژنهای خاص
- FISH (فلورسانس در محل) برای بررسی کروموزومها
- Array CGH (میکرواری) برای مقایسه ژنومی
- NGS (توالییابی نسل جدید): دقیقترین روش فعلی برای غربالگری همهجانبه ژنتیکی جنینها
آیا همهی زوجها به این آزمایشها نیاز دارند؟
خیر. این آزمایشها فقط در شرایط خاص پزشکی یا ژنتیکی توصیه میشوند، مانند:
- زوجهای ناقل بیماری ژنتیکی ارثی
- سابقه فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی
- ازدواجهای فامیلی
- شکست مکرر IVF یا سقطهای پیاپی
- سن بالای مادر (بالای ۳۵ سال)
- سابقه ناهنجاری کروموزومی در خانواده
مشاوره ژنتیک قبل از PGD
قبل از انجام PGD، توصیه میشود حتماً مشاوره ژنتیک انجام شود تا:
- مشخص شود چه نوع تستی لازم است (PGT-M یا PGT-A و…)
- سابقه خانوادگی و نتایج آزمایشهای والدین بررسی شود
- نوع بیماری قابل شناسایی تعیین گردد
- روند و هزینهها به صورت شفاف توضیح داده شود