ژنتیک

پروتئین ها بخش عملیاتی حیات هستند و تمام اطلاعات مربوط به ساخت پروتئین ها در ماده ژنتیکی ذخیره شده است .

ماده ژنتیکی  انسان از سه میلیارد و دویست میلیون  باز نوکلئوتیدی تشکیل شده است  که فقط دو درصد آن اطلاعات ساخت بدن ماست ، یعنی دو درصد آن کدینگ است و اطلاعات توالی اسید آمینه های  حدود بیست و پنج هزار پروتئین را  ذخیره کرده است .  هر بخشی از ماده ژنتیکی که  توالی یک پروتئین را کد میکند یک ژن نامیده می شود . حدود سه درصد از ژنها پروتئین نمی سازند بلکه توالی  رشته های خاصی از RNA را کد میکنند که در  پیام رسانی و تنظیم سنتز پروتئین به کار می روند . 

امروزه حدود پنج هزار ژن و تاثیرات آنها شناخته شده است اما همین شناخت هم  چندان کامل نیست و هنوز راه درازی تا شناخت تمام ژن ها  باقی مانده است اگرچه دانش ژن درمانی با دستکاری ژنتیک ایجاد و به حیطه درمان وارد شده است  اما در مراحل اولیه است .و البته مشخص است که تسلط بر علم ژنتیک چه توان خارق العاده ای ایجاد می کند . 

تمام انسان ها  حدود  99.6 درصد از نظر ژنتیکی یکسان هستند و فقط در 0.4 ماده ژنتیکی متفاوت هستند . 

شباهت ژنتیکی انسان با شامپانزه  96 درصد ،  با  میمون های دم دار حدود  90 درصد ، با سایر پستانداران حدود 80 درصد ،  با پرندگان حدود شصت درصد ،   با دوزیستان حدود 50 درصد ، با حشرات حدود سی درصد و با گیاهان حدود بیست درصد است . 

توالی یابی ژنوم کاری بسیار پیچیده و به جز مراحل مختلف بسیار مبتنی بر قدرت پردازش کامپیتری است .

در سال ۱۹۹۲، برای اولین بار، یک کروموزوم کامل مخمر و برای اولین بار، کل ژنوم یک موجود زنده، باکتری هموفیلوس آنفولانزا، توالی‌یابی شد.

اولین حیوانی که کل ژنوم آن توالی‌یابی شد، مگس سرکه ( دروزوفیلا ملانوگاستر ) در سال ۲۰۰۰ بود؛

در سال ۱۹۹۹، این کار برای اولین بار برای یک کروموزوم انسانی انجام شد که کوچکترین آنها، کروموزوم ۲۲، است.

در سال ۲۰۰۲، نمایی از کل ژنوم انسان و موش به دست آمد و در نهایت تا سال ۲۰۰۸، تعیین توالی برای کل ژنوم انسان انجام شد.

اگرچه تعیین کل توالی ژنوم انسان برای اولین بار توسط یک برنامه ملی در کشور آمریکا به هزینه  میلیاردی و صرف ماه ها انجام شد ، بررسی کل ژنوم  انسان امروزه حدود دو هفته زمان برده و پانصد دلار هزینه دارد ، و البته تست های ساده تر و ارزان تر وجود دارد . 

 هر روز که می گذرد با افزایش قدرت پردازش کامپیوترها و امکان محاسبه شکل سه بعدی و اتصال مولکول های حیاتی باهم و برهم کنش   بسیار زیاد سیستمهای حیاتی بر هم  ، فراهم شده و امکانات پزشکی مولکولی و سلولی افزایش یافته و قدرت علم پزشکی در تشخیص و پیشگیری ، درمان و در نهایت توان افزائی افزایش می یابد .