نویسنده : دکتر سید محمد حسین قادریان
تکنولوژیهای پایه تستهای ژنتیکی: از PCR تا NGS
مقدمه
تستهای ژنتیکی امروزه نقش بسیار مهمی در تشخیص بیماریها، پیشبینی ریسک ژنتیکی و درمانهای شخصیسازیشده ایفا میکنند. این تستها با استفاده از فناوریهای پیشرفته امکان بررسی دقیق DNA را فراهم میکنند. از روشهای سنتی مثل PCR گرفته تا فناوریهای پیشرفته نسل جدید (NGS)، هر کدام مزایا و کاربردهای خاص خود را دارند.
تکنولوژیهای رایج در تستهای ژنتیکی
۱. PCR (واکنش زنجیرهای پلیمراز)
PCR یک روش سریع و ارزان برای تکثیر بخشهای خاصی از DNA است که به پزشکان کمک میکند جهشها را به سرعت شناسایی کنند. این روش بسیار حساس است ولی برای بررسی کل ژنوم مناسب نیست.
۲. qPCR (PCR کمی)
qPCR امکان اندازهگیری دقیق مقدار DNA یا RNA را میدهد و برای بررسی میزان بیان ژنها کاربرد دارد. این روش نسبت به PCR معمولی به تجهیزات پیشرفتهتری نیاز دارد اما دقت بالاتری ارائه میکند.
۳. Array CGH (هیبریداسیون ژنومی مقایسهای)
این روش برای شناسایی حذفها یا اضافهشدنهای بزرگ در کروموزومها کاربرد دارد و میتواند هزاران ناحیه ژنومی را همزمان بررسی کند. البته قادر به تشخیص تغییرات کوچک مثل جهشهای نقطهای نیست.
۴. Sanger Sequencing (سکانسیابی سانگر)
روشی دقیق برای تعیین توالی DNA در بخشهای خاص که معمولا برای تایید جهشهای شناختهشده استفاده میشود. این روش زمانبر و پرهزینه است و برای بررسی ژنوم کامل مناسب نیست.
۵. NGS (تعیین توالی نسل جدید)
NGS فناوری پیشرفتهای است که میتواند کل ژنوم یا پنلهای بزرگ ژنی را در مدت کوتاهی تعیین توالی کند. این روش حجم زیادی از داده تولید میکند و نیاز به تحلیل تخصصی دارد اما سرعت و دقت بسیار بالایی دارد.
مقایسه مختصر تکنولوژیها
PCR و qPCR: مناسب تستهای هدفمند، سریع و اقتصادی
Array CGH: تشخیص تغییرات ساختاری بزرگ
Sanger: تایید نتایج و بررسی دقیق جهشهای شناختهشده
NGS: بهترین گزینه برای بررسی گسترده و جامع ژنها
آینده تستهای ژنتیکی
با پیشرفت روزافزون فناوریهای ژنومیکس و هوش مصنوعی، تستهای ژنتیکی در آینده نزدیک سریعتر، ارزانتر و دقیقتر خواهند شد. این پیشرفتها امکان پزشکی شخصیسازیشده بهتر و دسترسی گستردهتر به خدمات ژنتیکی را فراهم میکنند.