نویسنده : دکتر سید محمد حسین قادریان 

تست ژنتیکی چیست؟ رویکردی علمی اما ساده برای درک بهتر ژنتیک

مقدمه

در هر سلول بدن انسان، مولکولی به نام DNA قرار دارد که مانند یک کتابچه راهنما تمام اطلاعات ساختاری و عملکردی بدن را در خود ذخیره کرده است. تست‌های ژنتیکی روشی برای بررسی دقیق این اطلاعات هستند و می‌توانند نقش مهمی در تشخیص، پیشگیری و حتی درمان بسیاری از بیماری‌ها ایفا کنند.

تست ژنتیکی چیست و چگونه انجام می‌شود؟

در تست ژنتیکی، ساختار DNA، RNA، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها بررسی می‌شود تا تغییرات ژنتیکی شناسایی گردد. این تغییرات می‌توانند شامل:

• جهش‌های ژنتیکی ارثی

• تغییرات ایجادشده در طول زندگی (مثلاً در سرطان‌ها)

• اختلالات یا ناهنجاری‌های کروموزومی
  باشند.

انواع تست‌های ژنتیکی و کاربرد آن‌ها

روش‌های نمونه‌گیری در تست‌های ژنتیکی

• نمونه خون محیطی (رایج‌ترین روش)

• نمونه بزاق یا سلول‌های دهانی

• نمونه سلول‌های پوست یا مایع آمنیوتیک جنینی (در تست‌های قبل از تولد)

• نمونه بافت تومور (در بررسی‌های سرطان)

کاربردهای پزشکی تست‌های ژنتیکی

• تشخیص زودهنگام بیماری‌ها قبل از بروز علائم

• انتخاب دارو و دوز مناسب بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی (پزشکی شخصی‌سازی‌شده)

• پیشگیری از تولد فرزند مبتلا با شناسایی ناقلان بیماری‌های ارثی

• مدیریت بهتر بیماری‌ها از طریق پایش و غربالگری منظم

• برآورد خطر ژنتیکی خانوادگی در بیماری‌های شایعی مانند سرطان، دیابت و آلزایمر